Fræðigrein

doi: 10.17992/lbl.2010.12.334

29 ára gamall, áður hraustur karlmaður leitaði á slysa- og bráðadeild Landspítala. Hann hafði í nokkra mánuði fundið fyrir aukinni þreytu, úthaldsleysi, svima og mæði við áreynslu. Á hálfu ári hafði hann lést um 10 kg, matarlyst hafði minnkað, en hann sótti mikið í piparbrjóstsykur. Vinum fannst húðlitur óvenju dökkur miðað við árstíma. Hann tók engin lyf.  Við skoðun var húð áberandi brún, sérstaklega í andliti, á olnbogum, á hnúum og í lófafellingum (mynd 1 og mynd 2). Blóðþrýstingur mældist 117/70 mmHg liggjandi og 107/65 mmHg standandi, og jókst púls við það um 30 slög/mín. Skoðun var annars ómarkverð. Blóðprufur sýndu Se-Na 135 mmól/L og Se-K 5,2 mmól/L. Blóðhagur, glúkósi, kreatínín, kalk og  þvagskoðun voru eðlileg, sem og hjartalínurit og röntgenmynd af lungum.

 Hver er greiningin og helstu mismunagreiningar? Hvernig er hægt að staðfesta greininguna og í hverju felst meðferð?

 Svar við tilfelli mánaðarins

 

Greiningin í þessu tilfelli er langvinn frumkomin nýrnahettubilun eða Addisonsveiki. Almennur slappleiki, úthaldsleysi, megrun, svimi og saltþörf, ásamt einkennandi húðlit, lágþrýstingi með háu kalíum í blóði og lágu natríum bendir til nýrnahettubilunar. Vangreindur sjúkdómur getur einnig komið fram mjög brátt og er þá talað um „Addisons crisis“. Einkenni eru þá alvarlegri og meiri líkur á að þau komi í ljós í tengslum við aukið álag á líkama við sýkingar eða skurðaðgerðir. 

Sjúkdómurinn veldur skorti á glúkókorti-kóíðum (aðallega kortisól) og mineralkortikóíðum (aðallega aldósterón) vegna eyðingar nýrnahettufrumna. Heiladingull eykur myndun ACTH (adrenókortikótrópik-hormón) til móts við lækkandi styrk glúkókortikóíða í blóði. Við myndun á ACTH myndast einnig MSH (melanocyte stimulating hormone) sem örvar myndun melaníns, litarefnis húðarinnar, og veldur einkennandi húðlit Addisonsjúklinga. Mest áberandi í olnbogum, í lófum, á hnúum, í slímhúðum og nýlegum örum.

Algengasta orsök frumkominnar nýrnahettubilunar er sjálfsofnæmi í 90% tilfella, áður fyrr voru það berklar.^{1, 2} Auknar líkur eru á öðrum sjálfsofnæmissjúkdómum, svo sem sykursýki 1, B12-skorti og skjaldkirtilssjúkdómum við greiningu.^3-5 Á Íslandi greinist að meðaltali einn einstaklingur á ári með frumkomna nýrnahettubilun, algengast í kringum 20-30 ára aldur.

Greining Addisonsveiki er gerð með mælingu á kortisóli og getu nýrnahettnanna til að mynda kortisól við örvun með ACTH. Að morgni mældist kortisól 132 nmól/L [200-700] og ACTH mældist verulega hækkað, eða 2101 ng/L [0-46]. Að morgni var gert Synacthen próf með 250 mg Synacthen í vöðva. Engin kortisólshækkun mældist við 0,30 og 60 mínútur, en við eðlilega svörun hækkar kortisól um 200 nmól/L. Að auki mældist TSH 30,11 mU/L [0,3-4,2] og frítt T4 6,6 pmól/L [12,0-22,0]. Mótefnamælingar sýndu thyroxin peroxidase (TPO) 295IU* [<60IU], að auki mældust mótefni gegn nýrnahettuberki og parietalfrumum jákvæð.

Margar mismunagreiningar koma til greina. Tíu kílóa megrun í þessu tilfelli skýrist af lystarleysi, líkast illkynja sjúkdómi, fremur en ofstarfsemi skjaldkirtils sem oft er samfara aukinni matarlyst. Sykursýki hefði fylgt þorstlæti og aukið þvagmagn. Salttruflanir í sermi og húðdökkvinn benda eindregið til frumkominnar nýrnahettubilunar fremur en afleiddrar.

Meðferð miðar að því að bæta sjúklingi skort á glúkókortikóíðum og mineralkortikóíðum. Sjúklingur var meðhöndlaður með natríum-klóríðvökva og hýdrókortisón 100 mg í æð og útskrifaðist með hýdrókortisón 20 mg að morgni og 10 mg síðdegis, flúdrókortisón 0,1 mg á dag og levotýroxín 0,1 mg á dag. Brýnt var fyrir sjúklingi að tvöfalda hýdrókortisónskammta í verulegum veikindum.
*international unit

  Heimildir

1. W. The approach to the adult with newly diagnosed adrenal insufficiency. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 1059-67. 
2. Silva Rdo C, Castro M, Kater CE, et al. Primary adrenal insufficiency in adults: 150 years after Addison. Arq Bras Endocrinol Metabol 2004; 48: 724-38.
3. Balázs C, Fehér J. Associations of autoimmune disorders in endocrine disease. Orv Hetil 2009; 150: 1589-97.
4. Boelaert K, Newby PR, Simmonds MJ, et al. Prevalence and relative risk of other autoimmune disease in subjects with autoimmune thyroid disease. Am J Med 2010; 123: 183.
5. Erichsen MM, Løvås K, Skinningsrud B, et al. Clinical, immunological, and genetic features of autoimmune primary adrenal insufficiency: observation from a Norwegian registry. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4882-90.